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临床诊断实验室概述

1963年我国血液学先驱和奠基人之一陈悦书教授在苏州医学院建立了血液研究室,并在上世纪60至80年代,对白血病的诊断和联合化疗方面做过许多开创性工作,对江苏省乃至全国血液学的发展作出了突出贡献,取得了国内公认的学术地位,享有很高的声誉。血液诊断实验室主要从事血液相关疾病的诊断以及基础和临床研究工作,为血液相关疾病的治疗提供依据。作为国内最大的血液病中心实验室之一,承接了院内及院外的各类血液病标本,拥有一支高水平的技术队伍,主要包括以下7个实验室:形态学诊断实验室、细胞和分子遗传学实验室、流式细胞检测实验室、HLA 配型实验室、临床血液学实验室、出凝血诊断血实验室和江苏省血液疾病生物资源库。各实验室各具特色、分工明确、相辅相成,获得国内外患者、同行的一致好评。血液诊断实验室平均每年为超过数万名来自全国各地的疑似血液病患者提供了高水平的诊断服务。同时也开展高质量的科研工作,并取得了令人瞩目的科研成果,至今获得十多项国家和省部级科技进步奖,发表数百篇SCI和核心期刊论文,包括国际著名血液学杂志Blood、Leukemia、haematologica等,数十项获得国家级科研项目和省部级科研项目支持,多项发明专利。

 

1.形态学诊断实验室

负责人:刘丹丹

该实验室主要从事外周血及骨髓细胞形态学的检验及研究工作, 每年接收及检测外周血涂片15000-20000余份;骨髓涂片10000-15000余份;各种组织细胞化学染色5000余份。同时,接收全国各地及兄弟医院的疑难骨髓会诊涂片每年约1000-3000余份, 检测结果得到国内外专家及临床的认可。近年来实验室在规模、人员、标本量及科研方面均有长足的发展。在科研工作中,主要致力于研究骨髓细胞形态学与细胞遗传学及细胞免疫表型的关系,以及疑难少见病例的精确诊断。获得江苏省自然科学基金课题一项,参与国家自然科学基金课题两项,参与科技部973、863课题各一项。相关的检验及研究结果发表SCI论文、国内核心期刊论文30余篇。参与并获得国家级及市级科技进步奖两项。每年培养及带教国内及省内进修医生10-20余名。

 

2. 细胞与分子遗传学诊断实验室

负责人:陈苏宁

细胞和分子遗传学实验室主要从事血液相关的细胞和分子遗传学异常的诊断和研究工作。实验室配备有先进的仪器设备包括ABI 3730一代测序仪、ABIS5和Nextseq550二代测序仪、ABI 7500定量PCR仪、蔡司显微成像系统等,建立有国内领先的诊断技术平台包括一代和二代基因测序平台、定量PCR基因扩增检测平台、染色体核型分析平台、affymetrix基因芯片平台等,检测项目主要包括白血病融合基因、IgH/TCR 重排等血液病相关基因检测;ABL 激酶区突变;急性髓系白血病常见基因突变如NPM1、c-KIT、CEBPA 和FLT3突变以及骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变等检测;髓系常见51 种基因突变二代测序检测;造血和淋巴系统肿瘤基因突变检测;先天性骨髓衰竭基因突变组套;出凝血基因突变组套;范可尼贫血基因突变组套;全转录组测序;融合基因测序组套;全基因组SNP芯片分析;染色体核型分析、FISH等。实验室现有职工24人,其中高级职称8人,中级职称9人,初级职称7人。实验室每年平均完成2万余例基因扩增检测标本、12000例的核型分析标本、5000余例的一代测序标本、2000余例的二代测序标本、200多例芯片标本,并且以每年约10%的比例持续增长。实验室曾多次参加卫生部临检中心BCR-ABL1融合基因室间质量评价活动,均能获得优异成绩。2013年6月,实验室以良好的质控首批通过慢粒分子检测参比实验室认证。2013年参加卫生部临检中心KRAS基因突变检测室间质控并拿到合格证书。2014年参加卫生部华法林药物VKORC,CYP2C9基因多态性检测,并拿到合格证书。2017年获得中国CML联盟MR4.5国际认证。实验室在科研方面也取得了令人瞩目的成果,先后发现数十种新的白血病相关染色体异常、克隆多个新白血病融合基因、建立6株新白血病细胞系、发现一类以idic(20q-)为特征的髓系血液肿瘤类型、解析急性红细胞白血病的基因组遗传特征等。此外,血液研究室还在MDS 和AML 的发病机制方面取得了一些创新性成果。实验室至今已发表数十篇SCI 论文和国内核心期刊论文,包括国际著名血液学杂志Blood、Leukemia、Haematologica等,并曾获得国家级科研项目7项,省部级科研项目3项,获国家级科技进步奖1项,省部级科技进步奖4项。

 

3. 流式细胞检测实验室

负责人:朱明清

流式细胞仪(Flow Cytometry,FCM)是一种可以对细胞或亚细胞结构进行快速测量的新型分析和分选设备。流式细胞室主要为临床检测和基础研究提供技术服务,利用流式免疫荧光技术研究血液病发病机制及其新的诊断和治疗方法。实验室率先在国内开展白血病和多发性骨髓瘤的MRD 监测、PNH 的FLAER 筛查及二代十色流式免疫表型分析等项目;连续十年举办流式技术学习班,推动和推广流式技术。主要研究方向:1.造血与淋巴组织肿瘤的免疫分型;2.微小残留病监测;3.再障及移植前后等疾病的细胞免疫功能监测;4.遗传性与获得性血小板和红细胞疾病的诊断。先后在Thrombosis Research 、CCA、Haematologica等国内外学术期刊发表论文50 余篇。实验室成员当选中国免疫学会血液免疫分会临床流式细胞学组常务委员, 中华医学会检验医学分会血液与体液学组委员,中国医师协会检验医师分会血液与淋巴肿瘤专家委员会委员,中国抗癌协会血液淋巴肿瘤专业委员会慢淋学组委员,中国抗癌协会血液淋巴肿瘤专业委员会血液病理学组委员,江苏省医学会血液分会实验诊断学组副组长。

 

4. HLA配型实验室

负责人:何军

HLA 配型实验室于2005年获得中华骨髓库定点高分辨确认分型实验室资质,2010年成为中国大陆地区第一个获得美国组织相容性与免疫遗传学会(ASHI)资格认证的实验室。同时实验室还拥有江苏省临床基因扩增实验室、生物安全二级实验室(BSL-2)、卫生部第三类医疗技术基因芯片诊断技术准入实验室、苏州市肿瘤基因检测与基因诊断技术重点实验室等资质。实验室常规开展的临床检测项目:HLA等位基因确认分型和HLA高分辨初筛分型;HLA和MICA抗体初筛和特异性检测;KIR基因分型;CDC-AHG交叉配型;HLA与相关疾病基因检测;与药物有效性和毒副作用相关基因检测。实验室已连续十多年为全国32个省、市(自治区)的80多家三甲医院和境外机构提供HLA基因分型服务。同时,还提供免费二次复核、境外服务、生命绿色通道和临床咨询服务等特色服务。团队共有11名工作人员,由临床医学、医学检验、免疫学和生物技术专业人员组成,聘请美国费城血液中心Susan H.Hsu担任ASHI实验室主任。实验室连续10年成为江苏省医学创新团队,目前承担国家自然科学基金面上项目和青年项目、江苏省临床医学科技专项课题等共26项;已发表第一或通讯作者论著92篇,其中SCI收录论著36篇、中华医学核心期刊56篇;获教育部、江苏省科技进步二等奖等科研成果共18项;已获得国家发明专利授权3项。

 

5. 临床血液学诊断实验室

负责人:吴德沛

本实验室主要从事血液疾病相关临床检测和诊疗工作。所开展的临床检测项目包括移植后相关各类病毒及真菌检测,移植后嵌合率检测,血清蛋白电泳,免疫固定电泳,游离轻链检测;开展临床诊疗项目包括各类血细胞分离,外周血造血干细胞采集和冻存,白细胞清除,血小板清除,血浆置换以及血液辐照等。目前实验室有11人,其中副高职称4人,中级职称2人,初级职称5人;拥有博士学位者3人,硕士学位者3人,是一支年龄、学历合理的团队。此外,本实验室负责与中华骨髓库和台湾慈济骨髓库对接,检索患者骨髓配型和登记工作,为骨髓移植患者提供优质和放心的服务。

 

6. 出凝血诊断实验室

负责人:阮长耿

出凝血实验室主要从事血栓与出血性疾病的临床检测与诊断,尤其是疑难性出血性疾病的临床诊断与鉴别,在国内具有一定的影响力。主要开展的工作集中在以下几个方面:1.首次开展血管性血友病和血栓性血小板减少性紫癜的临床检测,目前已成为全国该类疾病的诊断和治疗中心。2.作为江苏省血友病管理中心,承担江苏省血友病分级诊疗建设与综合诊疗中心建设。3.首次诊断了先天性血小板自发性聚集疾病、伴有红细胞和血小板异常的遗传性植物固醇血症、Proteus 综合征并发脾脏巨大血管瘤引起的慢性 DIC及遗传性纤溶酶原活化素抑制物(PAI-1)缺乏症等多种罕见的疾病,国际上首次提出血汗症的治疗方案。4.对免疫性血小板减少症(ITP)的发病机制提出新证据:在国际上首次提出幽门螺杆菌(HP)尿素酶B 与人血小板GPⅢa有交叉抗原,表明部分ITP患者的发病可能与Hp 感染有关。5.开展遗传性易栓症危险因素分析及抗栓治疗监测。目前,新建立的出血性疾病检测方法已在全国主要医疗单位推广应用,主持并参与修订了我国多部出血性疾病诊疗专家共识。

 

7. 血液疾病生物资源库

负责人:吴德沛

2005年血液病生物样本库成立,依据样本与信息相结合的原则,以规范收集、高效利用为目标,为血液病基础和临床研究提供高质量的样本和数据支持。经过10 余年的发展,建成包括生物样本库、临床数据库和质量控制实验室三个部门的血液病生物资源库,涵盖样本及信息收集、储存、利用全环节的生物资源管理体系。生物样本库有专职工作人员3人,临床数据库专职工作人员8人,质量控制实验室专职人员3人。生物资源库设立专家委员会和伦理委员会,负责样本及相关数据的专业和伦理审批。截止目前,共收集了103910例各类血液疾病患者的样本共计578331份,样本类型涵盖冻存细胞、骨髓组织、骨髓细胞玻片、血浆、血清、DNA 和RNA等,出库样本量达59522份;临床数据库建立造血干细胞移植患者档案3000余例。血液病生物资源库现为国内规模较大的血液疾病生物资源库之一,建立了国内最大的造血干细胞移植、骨髓增生异常综合征和急性混合细胞白血病的生物样本研究队列。资源库自建设以来,共为82项国家级和省部级课题提供样本和数据支持,并参与10余项为国际多中心研究。发表中文核心期刊论文百余篇,SCI论文50余篇。2015年,我中心获批承担江苏省生物资源库——血液病子库建设项目。