曹丽娟  

个人简介

医学博士，研究员，硕士生导师，苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所，国家卫健委血栓与止血部级重点实验室，国家血液病临床医学研究中心。

科研情况

主要研究领域为血栓及出血性疾病的实验室诊断，出凝血相关疾病的基因诊断及相关的分子生物学机制研究，尤其是遗传性凝血及血小板相关疾病。通过国内大宗病例分析总结了MYH9相关疾病、伴有血液学异常的植物固醇血症、凝血因子V缺乏等罕见病例临床及遗传特征，报道国内首例灰色血小板综合征病例并明确致病基因，提出α1抗胰蛋白酶Pittsburgh突变典型的实验室特征，为罕见病的早期临床诊断提供借鉴。
以第一/通讯作者发表SCI、中华期刊论文多篇，先后承担国家自然科学基金、江苏省自然科学基金、苏州市科技计划项目等多项课题。
荣获江苏医学科技奖一等奖、江苏省科技进步三等奖、中华医学科技奖三等奖及苏州市科学技术奖一等奖等科技奖。

学术任职

现任全国脂质与脂蛋白学会青年委员，苏州市医学会第一届罕见病学分会遗传学组成员。

教育背景

2012.09-2017.06 苏州大学，博士研究生，阮长耿院士
2004.09-2007.07 苏州大学，硕士研究生，王兆钺教授
1999.09-2004.07 河北北方学院, 临床医学系，本科

科研与学术工作经历：

2023.11-至今，苏州大学附属第一医院血液研究所，研究员
2016.11-2023.10，苏州大学附属第一医院血液研究所，副研究员
2010.11-2016.10，苏州大学附属第一医院血液研究所，助理研究员
2007.08-2010.10，苏州大学附属第一医院血液研究所，研究实习员

研究领域：

出血与血栓性疾病的实验室和基因诊断，以及相关的发病机制研究

发表期刊论文：

1.高歌阳，曹丽娟，余自强等. MYH9相关疾病临床表型及基因突变特征分析[J].中华医学杂志，2023,103(37)：2964-2970.DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20230328-00496.(通讯作者)
2.程亚玲，丁子轩，曹丽娟，韩晶晶，苏健，高歌阳，余自强，白霞，王兆钺，阮长耿. 一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断[J].中华血液学杂志，2023,44(01)：2-65.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2023.01.011。(通讯作者)
3.Xie Z, Jiang J, Cao L, Jiang M, Yang F, Ma Z, Wang Z, Ruan C, Liu H, Zhou L. Nonsense-mediated mRNA decay efficiency influences bleeding severity in ITGA2B c.2659C>?T (p.Q887X) knock-in mice. Clin Genet. 2021;100(2):213-218. doi: 10.1111/cge.13975. (共同第一作者)
4.曹丽娟，余自强，江淼等。伴有血液学异常的植物固醇血症20例临床特征分析，中华医学杂志，2019，99（16）:1226-1231.
5.Wang Q, Cao L, Sheng G, Shen H, Ling J, Xie J, Ma Z, Yin J, Wang Z, Yu Z, Chen S, Zhao Y, Ruan C, Xia L, Jiang M. Application of High-Throughput Sequencing in the Diagnosis of Inherited Thrombocytopenia. Clin Appl Thromb Hemost. 2018:1076029618790696. doi: 10.1177/1076029618790696. PMID: 30103613.
6.Cao L, Su J, Li J, Yu Z, Bai X, Wang Z, Xia L, Ruan C. A novel nonsense NBEAL2 gene mutation causing severe bleeding in a patient with gray platelet syndrome. Platelets. 2018 May;29(3):288-291. doi: 10.1080/09537104.2017.1306041. PubMed PMID: 28504079.
7.Cao L, Wang Z, Bai X, Yu Z, Su J, Ruan C. Clinical characteristics of two patients with α1-antitrypsin Pittsburgh in a Chinese family. Haemophilia. 2017 Jan;23(1):e33-e36. doi: 10.1111/hae.13113. PubMed PMID: 27891716.
8.曹丽娟，白霞，余自强，张威，苏健，王兆钺，阮长耿. α1抗胰蛋白酶Pittsburg突变：同一家系二例报告. 中华血液学杂志，2017（11）：968-971.
9.Wang Z*, Cao L*, Su Y, Wang G, Wang R, Yu Z, Bai X, Ruan C. Specific macrothrombocytopenia/hemolytic anemia associated with sitosterolemia. Am J Hematol. 2014;89(3):320-4. (共同第一作者)
10.Wang G*, Cao L*, Wang Z, Jiang M, Sun X, Bai X, Ruan C.Macrothrombocytopenia/stomatocytosis specially associated with phytosterolemia. Clin Appl Thromb/Hemost, 2012;18(6):582-7.(共同第一作者)
11.Cao L, Wang Z, Li H, Wang W, Zhao X, Zhang W, Ding J and Ruan C. Gene analysis and prenatal diagnosis for two families of congenital factor V deficiency. Haemophilia,2011（17）：65-69.（第一作者）
12.曹丽娟，王兆钺，李红，王玮，张威，丁洁，余自强，白霞，阮长耿。两例遗传性凝血因子V缺乏症的产前诊断。中华遗传学杂志，2011；28（6）：679-682。（第一作者）
13.曹丽娟，王兆钺，苏燕华，杨海燕，赵小娟，张威，余自强，白霞，阮长耿。五例遗传凝血因子V 缺乏症的基因分析。中华血液学杂志，2008；29（3）：145-148。（第一作者）
14.曹丽娟，王兆钺，杨海燕，苏雁华，赵小娟，阮长耿。海兰组织细胞增多症并发巨大血小板减少1例。临床血液学杂志。2008；21（1）：47。（第一作者）

主持已结题科研项目（课题）

1.苏州市科技计划项目,先天性血小板减少疾病筛查及评价体系的技术应用研究, SS2019058;2020/7-2023/6，10万元，已结题，主持。
2.国家自然科学基金青年基金项目，8170013，吗啉反义寡核苷酸治疗α1-抗胰蛋白酶pittsburg突变的策略研究，2018/1-2020/12，在研，主持。
3.江苏省自然科学基金--青年基金项目，SBK2017041926，吗啉反义寡核苷酸治疗α1-抗胰蛋白酶pittsburgh突变的策略研究，2017/7-2020/6，已结题，主持。
4.苏州市科技计划项目，SYS201217，TCR基因多样性对TPO受体激动剂治疗免疫性血小板减少症的预测作用，2012/7-2015/12，4万元，已结题，主持。
5.江苏省高校自然科学研究面上项目，12KJB320011，非肌性球蛋白IIＡ在MYH９相关疾病中的致病机制研究，2012/7-2015/06，3万元，已结题，主持。
6.江苏省卫生厅135工程开放课题，幽门螺杆菌ELISA试剂盒的研制，K0607， 2008.1-2010.12，1万元，已结题，主持。

获得学术奖励

1.王兆钺、韩悦、曹丽娟、余自强、白霞、吴淑燕、白艳艳、阮长耿。“出血性疾病的诊断、治疗与发病机制研究”，江苏医学科技奖，一等奖，2012
2.王兆钺、韩悦、曹丽娟、余自强、白霞、吴淑燕、白艳艳、阮长耿。“出血性疾病的诊断、治疗与发病机制研究”，江苏省科技进步奖，三等奖，2012
3.王兆钺、韩悦、曹丽娟、余自强、白霞、吴淑燕、白艳艳、阮长耿。“出血性疾病的诊断、治疗与发病机制研究”，中华医学科技奖，三等奖，2012
4.王兆钺、曹丽娟、韩悦、余自强、白霞、吴淑燕、白艳艳、阮长耿。“出血性疾病的诊断、治疗与发病机制研究”，苏州市科学技术奖，一等奖，2012